# PerMed2016: تحديث أصحاب المصلحة - علم الجينوم وإمكاناته "الضخمة" للطب الشخصي

استضاف التحالف الأوروبي للطب الشخصي (EAPM) ومقره بروكسل هذا الأسبوع اجتماعًا رفيع المستوى لتبادل الآراء والفرص لمبادرة على المستوى الأوروبي حول الجينوميات. اجتمع كبار الخبراء في هذا المجال في العاصمة البلجيكية في 31 May لمناقشة إطار ضروري لدعم بيئة الطب الشخصي ، كتب المدير التنفيذي EAPM دينيس هورغان.  

كان الهدف أيضًا هو الحصول على إجماع بين أصحاب المصلحة المتعددين من خلال صنع السياسات من القاعدة إلى القمة لدعم الدول الأعضاء في الاتحاد الأوروبي والمفوضية الأوروبية. وكان من بين الحاضرين: ماريو روماو من شركة إنتل. ديفيد بويد من AstraZeneca ؛ روب هاستينغز ، عملاق الجينات إلومينا ؛ جاك بيكمان من المعهد السويسري للمعلوماتية الحيوية. إيفو جوت من المركز الوطني لتحليل جينوميكو ؛ Jan-Eric Litton ، من خبراء البنوك الحيوية BBMRI-ERIC (قوة مشتركة من 18 دولة عضو بالإضافة إلى منظمة دولية واحدة) ودينيس هورغان من EAPM.

تتمثل فكرة EAPM وأصحاب المصلحة فيها في الاستفادة من استنتاجات مجلس لوكسمبورغ بشأن الطب الشخصي ، وبعضها محدد في هذا المجال. شهدت البنود البارزة في استنتاجات المجلس دعوات موجهة إلى الدول الأعضاء من أجل:

• استخدام معلومات الجينوم بهدف دمج التطورات في علم الجينوم البشري في البحوث والسياسات والبرامج المتعلقة بالصحة العامة ، بما يتوافق مع الأحكام الوطنية الحالية المتعلقة بالبيانات الشخصية وعلم الجينوم (المادة 16) ؛
• تعزيز التعاون في جمع ومشاركة وإدارة وتوحيد البيانات اللازمة للبحث الفعال في الطب الشخصي وتطويره وتطبيقه ، بما يتوافق مع تشريعات حماية البيانات (المادة 20) ، و
• تعزيز التفاعل بين التخصصات ، لا سيما بين المتخصصين في علم الوراثة ، في استخدام المنهجيات الإحصائية والمعلوماتية الحيوية والوبائية والصحة وبين المهنيين الصحيين ، من أجل ضمان فهم أفضل للبيانات المتاحة ، وتكامل أكثر فعالية وتفسير المعلومات من مصادر متعددة واتخاذ القرارات المناسبة بشأن خيارات العلاج (المادة 21).

قبل استنتاجات لوكسمبورج، دعت المفوضية الأوروبية في بيانها "نحو اقتصاد مزدهر قائم على البيانات" الاتحاد الأوروبي إلى دعم مبادرات البيانات "المتميزة" القادرة على تحسين القدرة التنافسية وجودة الخدمات العامة وحياة المواطنين.

تعمل مثل هذه المبادرات على زيادة تأثير تمويل الاتحاد الأوروبي في القطاعات الاقتصادية المهمة استراتيجياً. علاوة على ذلك ، قدم التواصل الطب الشخصي كأحد المجالات المستهدفة المحتملة. من الواضح أن أوروبا تحتاج ، من الناحية الاقتصادية ، إلى سد فجوة الإنتاجية المتزايدة بينها وبين الولايات المتحدة ، ويمكن أن يساعد هذا بشكل كبير من خلال استخدام المزيد من تكنولوجيا المعلومات عبر الدول الأعضاء في 28.

على سبيل المثال ، تم تقدير مؤخرًا أن ما يسمى البيانات الضخمة يمكن أن ينقذ القطاع العام 100 مليار يورو في "تحسينات الكفاءة التشغيلية". فيما يتعلق بالطب الشخصي ، تمثل البيانات الكبيرة الحجم الهائل والمتزايد باستمرار من المعلومات الصحية (بما في ذلك الطب الحيوي والبيئي) واستخدامها لدفع الابتكار في البحوث الترجمية والنتائج الصحية المخصصة للفرد.

باستخدام هذه البيانات لفهم سبب المرض أولاً ، يمكن لمهنة الطب تطوير عقاقير وعلاجات جديدة للعثور على العلاج ، فضلاً عن التدخلات الصحية الأخرى التي تستهدف الفرد. يتطلب النهج الشخصي الفردي تقنيات وعمليات متقدمة لجمع المعلومات وإدارتها وتحليلها ، والأهم من ذلك ، وضعها في سياقها الصحيح ودمجها وتفسيرها وتقديم دعم سريع ودقيق في اتخاذ القرارات في سياق سريري وصحي عام.

أيضًا جزءًا من محرك البيانات الضخمة هذا ، اقترح الاجتماع مشروع جينوم الاتحاد الأوروبي لأوروبا. مثل هذا المشروع من شأنه أن "يشجع الحوار مع سلطات الدول الأعضاء وأصحاب المصلحة لتسهيل التنفيذ التدريجي لنهج جينوم الصحة العامة على مستوى الاتحاد الأوروبي والمستوى الوطني ... وتسهيل المبادرات الجارية".

في الاتحاد الأوروبي، بطبيعة الحال، تعتبر الرعاية الصحية من الكفاءات الوطنية، ولكن EAPM تريد من كل دولة عضو (أو على الأقل "تحالف الراغبين") تطوير مشروع جينوم يتناسب مع عدد سكانها.

سيأخذ مثل هذا المشروع في الاعتبار أن كل بلد لديه موارد أكبر أو أقل ، ولكن المفهوم المذهل سيشهد بشكل مثالي ربطًا بين الجهود من أجل الوصول إلى رقم 1 مليون.

في العام الماضي ، أعلن الرئيس أوباما التزام الولايات المتحدة بالطب الشخصي من خلال إطلاق مبادرة الطب الدقيق بتمويل أولي ملتزم بقيمة 215 مليون دولار. الهدف من المشروع هو بناء مجموعة بحثية لا تقل عن مليون أمريكي ، تتضمن معلومات من التحليل الجيني بالإضافة إلى المعلومات السريرية للإبلاغ عن السرطان والأمراض الأخرى ودمجها في الرعاية الصحية الروتينية.

إذا تمكنت الولايات المتحدة من القيام بذلك بعدد سكان يبلغ 320 مليون نسمة ، فمن المؤكد أن أوروبا يمكن أن تحقق ذلك مع حوالي 500 مليون مواطن من تلقاء نفسها.

يحاول عدد من مبادرات التسلسل الجيني الاستفادة من هذه الإمكانات. داخل الاتحاد الأوروبي ، قادت المملكة المتحدة الطريق في مشروع 100,000 Genomes. هذا ينظر إلى تسلسل الجينوم للمرضى الذين يعانون من مرض نادر أو سرطان.

نظر اجتماع بروكسل في الفوائد التي يمكن تحقيقها من خلال تنفيذ مشروع الجينوم في الاتحاد الأوروبي في جهد منسق عبر جميع أعضاء 28 Ssates وأدرك أنه سيمثل طفرة حقيقية داخل الاتحاد الأوروبي ويسمح باستخدام البحث عبر مجالات صحية مختلفة.

سيستفيد مشروع بهذا الحجم من البرامج الأوروبية السابقة والحالية لاستخلاص عدد من الفوائد:

• تحسين الرعاية عبر جميع الأولويات الصحية المعلنة وتقليل أوجه عدم المساواة الحالية في الحصول على التقنيات المبتكرة مثل الاختبارات الجينية ، مع التأثير الأكثر فورية على الصحة والرعاية على الأمراض النادرة ؛
• تطوير تعاون أعمق وأوسع عبر الباحثين الأوروبيين وتوفير قاعدة بيانات ذات قيمة دائمة هائلة لهذا المجتمع ؛
• توفير وسيلة إيجابية لإشراك المريض في استخدام البيانات الصحية ، والمشاركة في البحث ، وتصبح مشاركًا أكثر نشاطًا في قرارات الصحة والرعاية الخاصة بهم ؛
• تشجيع برامج التعليم السريري على تطوير قوة عاملة قادرة على اعتناق ثورة التكنولوجيا في مجال الرعاية الصحية الجارية ؛
• تحفيز صناعة علوم وصحة الحياة الأوروبية واحتضان شركات جديدة نشطة في هذا المجال تركز على السوق الأوروبية ؛
• استفد من نطاق أوروبا المتحالفة مع أنظمة الصحة الاجتماعية الأقل تجزئاً والغالبة في القيادة في الطب الشخصي وتحقيق الفوائد الصحية والاقتصادية من زيادة الرعاية الصحية الوقائية والتشاركية.

تتمثل بعض المكاسب الرئيسية التي تم تحديدها في الاجتماع في تحسين النتائج في العديد من الأمراض (النادرة أو غير ذلك) مثل سرطان الثدي وسرطان الرئة والبروستاتا وتحسين العوائد الاقتصادية وتقليل التفاعلات الدوائية الضارة.

البيانات الضخمة موجودة لتبقى ، وقد حان الوقت الآن لاستخدامها من خلال جهد مشترك ضخم لصالح جميع 500 مليون مريض في الاتحاد الأوروبي عبر الدول الأعضاء فيه. سيعمل فريق عمل البيانات الضخمة التابع لـ EAPM على تطوير هذا النشاط.

حصة هذه المادة: