#RareDiseaseDay #: أمراض نادرة - تبدو أفضل في الجينات

تشير الأرقام إلى أن الأمراض النادرة النادرة التي تصيب 5-8000 اليوم في الاتحاد الأوروبي تؤثر على 6-8٪ من السكان. - أن'بين 27-36 مليون شخص.

يضيف المسؤول التنفيذي في الاتحاد الأوروبي ما يلي: "عدد المرضى المصابين بكل مرض نادر معين ، بحكم تعريفه ، محدود. هناك أمراض قد تصيب عددًا قليلًا جدًا من المرضى ، لا سيما في الدول الأعضاء الأصغر. هذا ، بالإضافة إلى تفتيت المعرفة عبر الاتحاد الأوروبي ، يجعل الأمراض النادرة مثالًا أساسيًا على أن العمل على المستوى الأوروبي ضروري ومفيد للغاية."

ليس هناك شك في أن الأمراض النادرة تفسد بشكل حاد المفهوم السريع التطور للطب الشخصي ، ودور العلوم السريعة الحركة ذات الصلة بالتسلسل الجينومي.

في مشروع حديث في شمال شرق إنجلترا ، ريا رجال من عائلتين وأصبح أول مرضى يتم تشخيصهم بأمراض نادرة عن طريق وجود رموزها الوراثية كاملة تعيينها.

وكان هذا نتيجة للعمل التطوعي ل الرائد 'مشروع الجينوم 100,000'.

ال UK's وصي تنص الصحف: "الستكون y مؤهلة الآن للعلاج الشخصي المصمم لاستهداف عيوبها الوراثية أو مساعدة الأجيال القادمة من أقربائهم."

حول 75,000 حصة . يجري تجنيدهم ل £300m (€380m) تنفيذ المشاريع إلى لديها رموزها الوراثية التسلسلمعلى بعد وجود أكثر من نسخة واحدة متسلسلة للوصول إلى إجمالي 100,000.

واحد من الثلاثة الرجال ، البالغ من العمر 57 ، يعانون من تاريخ من ارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي. هو لديها كان اثنان زرع الكلىs (فشل أول واحد)و العديد من الأقارب الذكور وثيق توفي من نفس الحالة. هذا الرجل's ابنة هو أيضاتظهر علامات في وقت مبكر من تلف الكلى.

ونقلت الصحيفة عن الرجل قوله: "كنت حريصة على المشاركة في المشروع حيث شعرت أنه من المهم محاولة اكتشاف أكبر قدر ممكن عن حالتي لابنتي وحفيدتي.

"الآن أن ابنتي تم تشخيص الحالة ، مما يعني أنه يمكن مراقبة حالتها كل عام لمعرفة ما إذا كانت هناك أية تغييرات. لقد قطعت الأبحاث شوطًا طويلًا ومن المهم أن نبذل قصارى جهدنا لتقديم المساعدة قدر الإمكان."

 في غضوناخوان من نفس المنطقة تم تشخيص مرض العصب الموروث. لأول مرة ، حدد العلماء في مشروع جينوم 100,000 أ طفرة جينية مرتبطة بالشرط.

بريطانيا's وزير الصحة ، جيريمي هنت ، وقال: "تم إعطاء بداية جديدة للعائلات التي تتلقى التشخيص الأول ، مما فتح الباب أمام علاجات جديدة للأجيال القادمة من الأمراض النادرة."

وفي الوقت نفسه ، يتم تنفيذ مشروع مماثل في لندن ، حيث يقوم العلماء بتسلسل الجينات من 100,000 شعب جنوب آسيا.

الباكستانيون وبنغلاديشق في الأمة'ق العاصمة لدينا من بين أعلى معدلات سوء الصحة في البلد - بمعدل ضعف عدد الوفيات الناجمة عن أمراض القلب و مذهل خمسة أضعاف معدل الإصابة بمرض السكري من النوع 2.

لكن العلماء يتوقعون أن سيكون هناك أشخاص بين 100,000 الذين هم أكثر من ذلك بكثير صحي، وعلى الجينات يمكن أن يكون سبب صمودهم.

هناك قدر لا بأس به من الزيجات بين العائلات (بين أبناء العمومة) في هذه المجتمعات ، ويؤدي وجود آباء ذوي صلة إلى زيادة احتمال وجود نسختين من الجين النادر للأمراض.

وتعد هذه الدراسة تسمى 'الجينات شرق لندن والصحة' و ديفيد فان هيل ، أستاذ علم الوراثة في جامعة كوين ماري في لندن ، والذي يشارك في قيادة المشروع، ونقلت عنه الجارديان قوله: "هذا لا يتعلق بإخبار الناس بالزواج ، it'حول تحسين صحة جيل المستقبل."

بينما تبحث عنه إصدارات مفيدة من الجينات ، ما يسمى بالضربة القاضية هي ذات أهمية كبيرة. هؤلاء هم الطفرات التي تمنع الجين من العمل تماما. كانت هذه الجينات مرة واحدة يعتقد أنها ضارة ، ولكن هناك أدلة هذا - على الأقل أحيانا - يمكنهم المساعدة عندما يتوقف الجين عن العمل تمامًا.

مرة أخرى، الجارديان يقتبس ريتشارد تريمباث ، a أستاذ medical genetics في جامعة لندن نفسها ، قوله: "أنت'll انظر تعريف بالضربة القاضية نادرا جدا في عموم السكان ، ولكن أنت'سوف أراهم في كثير من الأحيان في السكان ذوي العلاقة الأبوية أكبر حتى هناك'فرصة لنا لفهمها بشكل أفضل."

وفي الوقت نفسه ، رهو المملكة المتحدة شهدت أيضا إطلاق 23andMe'طقم اختبار الحمض النووي في المنزل ، وعلماء الطب ، بالطبع ، متفائلون بذلك علم الوراثة سوف الوفاء بوعدها المبكر.

ومع ذلك ، هناك مخاوف. ليس أقلها 'جديد' أنواع التمييز. حسنًا ، ليس كل ذلك جديدًا ، حيث يتعين على المرء فقط أن يتذكر أن لجان الأخلاقيات الطبية تشكلت في أعقاب محاكمات نورمبرغ بعد الحرب العالمية الثانية.

بعض المخاوف غير مبررة - فمن المستحيل إجراء اختبار جيني بسيط، على سبيل المثال، للذكاء و/أو القدرة الرياضية، والثقة في النتائج كطريقةoo تشارك العديد من الجينات ، جنبا إلى جنب مع عوامل أخرى مثل بيئة.

بالطبع، يتم ذكر شركات التأمين المخيفة دائمًا عندما يتعلق الأمر بمعلومات عن الصحة تقع في الأيدي الخطأ - وهي جزء من المناقشة الأوسع حول البيانات الضخمة، وليس فقط علم الوراثة - ولكن، من ناحية أخرى، نظرًا لعدم وجود شيء مثل البيانات الضخمة، ' 'الجينوم ، إذا استبعدت شركات التأمين كل شخص معرض لخطر الإصابة بهذا المرض أو ذاك ، فمن سيؤمنون؟

هناك قضايا مهمة للغاية لا تحتاج فقط إلى نقاش طبي ولكن اجتماعي. ولكن هناك شيء واحد مؤكد ، تسلسل الجيل التالي موجود بالفعل ، والفوائد المحتملة هائلة. الأمراض النادرة هي ببساطة قمة جبل الجليد.